AFM - Téléthon : des chercheurs à la pointe des thérapies innovantes

lepetitjournal.com a pu visiter Généthon - laboratoire de l’AFM-Téléthon spécialisé dans la thérapie génique pour les maladies rares-, l’I-STEM – Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques -, et YposKesi - plateforme industrielle française de production de médicaments de biothérapies innovantes. L’occasion de mieux comprendre le travail des chercheurs et de constater les avancées scientifiques faites grâce aux dons.

"Vaincre la maladie, c’est enfin possible." Un slogan sans équivoque, plein d’espoir et de positivisme. "Cette année nous avons surtout voulu mettre l’accent sur les progrès significatifs de la recherche", explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, en guise de préambule. Et Frédéric Révah, directeur général du laboratoire Généthon, renchérit : "On est en train de récolter tout ce qui a été semé." 

Généthon, créé et financé en 1990 par l’AFM-Téléthon, voit aujourd’hui ses efforts récompensés par de nouvelles victoires scientifiques. Leader dans la thérapie génique, ce laboratoire abrite la plus grande banque d’ADN européenne, qui contient plus de 400 000 échantillons d’ADN de 87 000 individus concernés par 464 maladies génétiques. Plus de 230 chercheurs, médecins, pharmaciens et ingénieurs travaillent sans relâche au développement de la thérapie génique. Grâce à un budget d’environ 38 millions d’euros, financé à 60 % par les dons du Téléthon, Généthon garde le cap vers son objectif principal : guérir les enfants atteints de maladies rares du muscle, du système immunitaire, du sang, du foie et de la vision grâce à la thérapie génique, qui consiste à introduire des gènes-médicament dans les cellules ou les tissus d’une personne.

Au total, l’AFM-Téléthon gère 3 laboratoires, dont I-Stem, créé en 2005, spécialisé dans le développement des thérapies cellulaires - un procédé qui consiste à greffer des cellules souches pluripotentes (c’est à dire capable de se multiplier à l’infini et de se différencier en types de cellules qui composent un organisme adulte) pour régénérer les organes. Ce laboratoire est basé sur l’utilisation des cellules vivantes. Ces laboratoires dépendent pour leur majorité des fonds du Téléthon.

FOCUS - La myopathie myotubulaire - Premier essai en France en 2018

L’année dernière, un premier essai a démarré pour la myopathie myotubulaire. Cette maladie génétique rare touchant le plus

souvent les garçons est estimée à 1 naissance sur 50 000. Elle entraîne la mort avant l’âge de 2 ans dans 50% des cas et se traduit par une faiblesse musculaire généralisée et une détresse respiratoire dès la naissance. A ce jour, il n’existe pas de traitement efficace, mais la thérapie génique semble être une voie prometteuse.

L’équipe maladies neuro-musculaires et thérapie génique de Généthon, n’a eu de cesse de repousser les limites de la science depuis 2008. "Nous avons d’abord testé le médicament sur une souris, ensuite un chien, affectés eux aussi par une myopathie myotubulaire", soutient le Dr Ana Buj Bello, directrice de l’équipe et à l’origine de la conception du médicament de cette thérapie génique.

Lors d’une conférence, Frédéric Révah projette les images d’un chiot complètement atone, sur le sol d’un couloir. Malgré les encouragements, il ne parvient pas à se lever seul et a besoin qu’on le soulève pour pouvoir faire deux pas, avant de retomber, épuisé. Quelques semaines plus tard, alerte, il gambade. Des résultats rapides et édifiants qui ont permis de lancer un premier essai aux Etats-Unis en septembre 2017, incluant 12 patients. 6 d’entre eux ont été traités, avec une injection unique. "Rapidement, on a constaté une augmentation de la force et de la fonction musculaire et respiratoire, se réjouit le Dr Buj Bello. L’enfant bouge plus, parvient à s’asseoir et tenir sa tête en avant, à manger, même à jouer…" Il aura fallu investir 15 millions d’euros (dont l’essentiel provient des dons du Téléthon) pour arriver à une telle avancée, tout bonnement révolutionnaire. Celle-ci pourrait bien changer le cours de la vie de ces malades. "Il faut être patient et persévérant. Je travaille dessus depuis vingt ans, c’est exceptionnel de pouvoir vivre ces premiers résultats, préliminaires certes, mais encourageants", conclut l’experte-chercheuse. L’essai devrait être lancé prochainement, à l’hôpital Armand Trousseau de Paris.

Le syndrome de Crigler Najjar - 17 patients à l’essai

Nous disposons pour la plupart d’un enzyme dans le foie, chargé d’évacuer la bilirubine, un pigment de couleur jaune qui, s’il s’accumule dans l’organisme, peut causer de graves dégâts neurologiques. Or, les personnes atteintes de la maladie de Crigler Najjar - un cas sur 1 000 000 - ont un enzyme déficitaire, voire complètement inefficace. La bilirubine ne pouvant être évacuée provoque donc une jaunisse permanente de la peau et du blanc des yeux, et dans le pire des cas, entraîne la mort. Pour survivre, deux solutions. La première est la photothérapie, qui consiste à rester exposé sous des lampes. "Les personnes atteintes de ce syndrome doivent passer 10 à 12 heures par jour sous ces lampes, à ne rien faire", explique Fanny Collaud, chercheuse au service Immunologie et Thérapie génique des maladies du foie. La deuxième est la transplantation hépatique, "qui induit un traitement très lourd, et dont de potentielles complications peuvent survenir", continue-t-elle.

À Généthon, une autre victoire se profile. En 2015, l’équipe du Dr Federico Mingozzi - pour laquelle travaille Fanny Collaud -, présentait devant un Congrès la possibilité de corriger cette anomalie génétique grâce à un vecteur AAV, testé sur des rongeurs déficients, un rat et une souris modèles de la maladie. Après un travail de longue haleine, main dans la main avec les laboratoires italiens et hollandais, un premier essai européen de thérapie génique est lancé. Ainsi, 17 patients volontaires de différents pays seront traités avant la fin de cette année. Quant aux résultats, il faudra attendre, car même si l’on peut voir de nettes améliorations en peu de temps, "il est important d’avoir un recul nécessaire pour interpréter, analyser, souligne Fanny Collaud, peut-être au bout des 6 premiers mois, voire un an." 

Même si les progrès scientifiques du Téléthon peuvent sembler abstraits, il n’en est rien. lepetitjournal.com a eu la chance de visiter les laboratoires où deux médicaments pour traiter des maladies très graves telles que la myopathie myotubulaire et Crigler-Najjar, ont vu le jour grâce aux thérapies géniques notamment. Mieux encore, même si l’AFM-Téléthon existe principalement pour combattre les maladies rares, les recherches qu’elle développe peuvent avoir une réelle utilité pour des maladies plus courantes, telles que les leucémies, la drépanocytose etc.

Cette année, faites un don pour que les chercheurs puissent accomplir des prouesses scientifiques encore plus incroyables, pour que les malades, bénéficient d’une vie normale, avec un accompagnement adapté.

lepetitjournal.com est, cette année encore, fier d’être partenaire du Téléthon des Français de l'étranger et a sa propre page de collecte de dons : Cliquez ici pour donner. Et rendez- vous les 7 et 8 Décembre 2018 partout en France et dans le monde où des animations ont également lieu!

Article écrit par Loanne Jeunet