Téléthon : l’IA injecte une nouvelle dose d’espoir contre les maladies rares

Depuis sa création en 1987, le Téléthon mobilise des moyens considérables pour financer la recherche sur les maladies rares, contribuant à des avancées scientifiques majeures. Deux laboratoires emblématiques illustrent cette mission : Généthon, pionnier de la thérapie génique, et I-STEM, spécialiste des maladies génétiques rares grâce à la médecine cellulaire. Portés par l’innovation, les chercheurs explorent de nouvelles approches face à des pathologies souvent méconnues et complexes. “La majorité des 7.000 maladies rares ne disposent encore d’aucun traitement” explique François Lamy, vice-président de l'AFM-Téléthon.

 

 

 

 

Un traitement contre la myopathie de Duchenne bientôt trouvé par Généthon ?
Le cas de Sacha, huit ans, illustre les 40 ans de recherche financée par le Téléthon. Atteint de myopathie de Duchenne, une maladie génétique dégénérative grave, il a bénéficié d’une injection d’un « candidat-médicament » en 2022 dans le cadre d’un protocole clinique développé au Généthon. Le traitement vise à remplacer ou réparer le gène défectueux responsable de l’absence de dystrophine, une protéine indispensable au fonctionnement musculaire. Le traitement permet aujourd’hui à Sacha de retrouver une mobilité presque normale, un progrès jugé inespéré il y a quelques années. Le travail de recherche du Généthon et de I-Stem ouvre des perspectives pour des milliers de patients atteints de pathologies génétiques jusqu’alors incurables.

 

 

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Mais aujourd’hui, un outil s’impose progressivement comme un allié incontournable de la recherche : l’intelligence artificielle (IA). En permettant d’analyser d’immenses quantités de données, d’établir des prédictions précises et d’identifier des pistes thérapeutiques jusque-là insoupçonnées, l’IA révolutionne la façon dont les scientifiques abordent la recherche des maladies rares. François Lamy insiste donc sur le rôle central de l’intelligence artificielle, qu’il décrit comme une “solution clé pour accélérer la recherche et permettre de développer des médicaments”. 

 

L’intelligence artificielle arrive dans les laboratoires

L'Intelligence artificielle s’invite dans le laboratoire I-STEM qui se distingue par ses recherches novatrices sur “les maladies génétiques et le développement de modèles nous permettant de les étudier” dévoile le directeur du laboratoire, Xavier Nissan. Les recherches se concentrent principalement sur le repositionnement de médicaments, une méthode consistant à utiliser des traitements déjà disponibles pour traiter des maladies rares. Ce modèle permet de “gagner un temps précieux dans la recherche de solutions pour les patients”.

 

 

 

 

Cela se fait à travers des tests réalisés sur des cellules musculaires de patients, avec un objectif clair : "trouver des médicaments qui améliorent la condition de vie des patients" comme Margaux, touchée par une myopathie des ceintures. Âgé de 27 ans, la jeune femme qui continue de “faire confiance à la science” a été diagnostiquée tardivement, à 18 ans. La maladie se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles du bassin et ceux des épaules conduisant à une perte progressive de motricité des membres supérieurs et inférieurs. Une pathologie dont seulement une cinquantaine de personnes souffrent en France et qui nécessite “énormément de repos” aux malades. À tel point, que Margaux a été contrainte d’abandonner ses études dans l'hôtellerie de luxe pour un travail de bureau où “la charge physique est moins importante”. L’IA est donc un accélérateur dans les recherches de la maladie qui pourrait lui faire “perdre la capacité de marcher” si un traitement n’est pas trouvé “dans les prochaines années”.

 

 

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L’IA, un gain de temps et de prédiction pour l’I-Stem

Xavier Nissan dévoile que “l'un des grands défis de la médecine génétique” réside dans le fait que “plusieurs maladies rares partagent des mécanismes similaires”. Le phénomène ouvre donc la porte à des traitements communs "même si la cause génétique est différente”. Le rôle de l'intelligence artificielle est donc crucial dans l'approche du laboratoire puisqu’avec elle "nous pouvons prédire quels médicaments pourraient être efficaces pour une maladie donnée", affirme Xavier Nissan. Un gain de temps considérable, surtout que l’IA “apprend de ses erreurs pour ne plus les reproduire, améliorant continuellement ses capacités de prédiction”. 

 

 

 

 

“L’IA permet désormais de diviser par trois le temps nécessaire pour développer un médicament”, explique Xavier Nissan. Alors qu’il fallait autrefois entre 10 et 15 ans pour qu’un traitement atteigne le niveau d’essais cliniques, les avancées technologiques permettent désormais de réduire ce délai à seulement “4 ou 5 ans”  selon lui. L’IA offre aussi la possibilité de concevoir des protocoles d’identification de médicaments sans recourir à des expérimentations physiques, une étape qui peut être accomplie en “un à deux mois, contre plusieurs années auparavant”. 

 

Une collaboration de recherches qui dépasse les frontières 

Une autre avancée notable est l’utilisation de "jumeaux numériques", des modèles informatiques de maladies neuromusculaires "pour tester des médicaments dans un environnement simulé" explique Xavier Nissan qui souligne un gain de temps “impressionnant” dans les recherches depuis les débuts de l'utilisation de l’intelligence artificielle à I-Stem, en 2021. "Une fois que nous avons ces prédictions, nous pouvons les tester" sur les jumeaux numériques ou lors d’essais cliniques.

Mais les recherches d'I-STEM ne se limitent pas à des travaux nationaux. "Grâce au programme Horizon Europe, nous avons développé une approche collaborative internationale pour étendre nos recherches", explique Xavier Nissan. Ce programme permet à I-STEM de travailler avec des partenaires scientifiques et médicaux à travers le continent européen et de trouver des solutions innovantes aux maladies rares. Comment est-ce financé ? Un budget de près de 8 millions d’euros est alloué au programme et l’AFM-Téléthon apporte un soutien financier à hauteur de “plus d’un million d’euros pour démarrer nos travaux”.

 

 

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Les chercheurs toujours au coeur des projets

Xavier Nissan dévoile que l’IA n’en est encore qu’à ses débuts, en France du moins, et que des équipes travaillent déjà à la création de nouveaux algorithmes. “Dans 20, 30 ou 40 ans, l’IA pourrait davantage révolutionner notre métier alors que nous possédons une méthodologie applicable à perpétuité”. Mais François Lamy insiste sur un point essentiel : “l’intelligence artificielle ne remplacera pas les chercheurs”. “Sans eux, rien ne fonctionne”. “Ce sont eux qui imaginent et mettent en œuvre les stratégies nécessaires pour aller plus vite”. Pour le dire autrement, l’IA propulse la recherche, mais l’humain reste son moteur.