Un combat en Irlande : Theo face à l'amyotrophie spinale

Stéphanie, originaire de Bourgoin-Jallieu en Isère, est arrivée en Irlande comme jeune fille au pair. Elle y est revenue pour travailler et a rencontré Shane. C’était il y a neuf ans. En avril 2021, le couple, qui vit dans le Kerry, a accueilli Theo, leur fils, après une grossesse qui s’est parfaitement bien passée. Dans les premières semaines, la vie de Theo est celle d’un nourrisson normal. Au cours du second mois, Theo était un peu « mou ». Par terre, il regardait autour mais ne bougeait pas beaucoup. Au bout de deux mois et demi, Stéphanie et Shane ont commencé à se poser des questions.

Stéphanie : « Nous avons remarqué que lorsqu'on lui levait la jambe et qu'on la relâchait, elle retombait sans qu'il ne réagisse. Il n'avait pas de réflexe pour la lever, puis il ne la levait plus. Il avait un bras qui bougeait beaucoup, mais l'autre bras beaucoup moins. Sa tête ne tournait pas dans tous les sens. Cela a pris un peu de temps pour faire les premiers tests, d'autant plus qu'en raison de la période COVID, j'y allais seule. C’était à l'hôpital de Tralee (Kerry). Au début, on a fait des tests. Il était hypotonique, mais alerte. On a fait de plus en plus de tests. À Dublin, on a vu des neurologues. Rapidement, on a compris que Theo souffrait d’une amyotrophie spinale type 1. Il était donc impératif de débuter le traitement, car en trois semaines Theo avait déjà beaucoup perdu. »

 

 

 

 

Comprendre l'amyotrophie spinale

Il y a quatre types d’amyotrophie spinale (SMA). C’est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive. En France, on estime entre 80 et 100 le nombre d’enfants atteints de SMA qui naîtraient chaque année. En Irlande, c’est grâce à une détermination imparable que Stéphanie et Shane ont réussi à déplacer des montagnes pour que Theo ait un premier puis un second traitement, sachant qu’il n’y a pour le moment pas de traitement curatif.

 

 

Les premiers traitements de la maladie génétique

Stéphanie : « Quand Theo avalait sa nourriture par exemple, il y avait des risques d'aspiration pouvant mener à une pneumonie. Pour les enfants qui n'ont pas du tout de réserves cela peut mener à un décès. Donc on a commencé à le nourrir par le nez avec une sonde. Nous avons été formés sur plusieurs machines. Nous avons dû décider si on voulait lui donner un traitement ou pas de traitement. Il y avait le Spinraza. C’est une injection au niveau de la colonne. Ça injecte un produit pour éviter que la santé décline. Après plusieurs séjours à l'hôpital, alors que Theo avait presque quatre mois, il a eu son premier traitement. Quatre semaines après, il y a eu des épisodes de désaturation aiguës. Il a été mis sous ventilation non invasive à l’hôpital de Dublin pendant deux mois. » 

Ensuite, une thérapie innovante a été envisagée. Son accord se fait au cas par cas en France. Mais Theo ne pouvait pas voyager. Le traitement n’était pas encore accepté en Irlande. Le couple a poussé. Notamment par des interviews sur des radios avec Shane en Irlande ou encore des articles dans les journaux. En octobre, le traitement a été approuvé en Irlande.  À partir de ce moment, il a fallu le mettre en place, de manière logistique. En effet, comment administrer cette thérapie génique ?

Dans l'amyotrophie spinale, il manque un gène dans le corps. Le premier traitement qu'a eu Theo est un booster de copies. En effet, nous avons en nous un gène et des copies de ce gène. Si ce gène est défectueux, les copies prennent le relais. Plus on a de copies, plus il y a de « backup ». Si le gène est normal, avoir beaucoup ou peu de copies importe moins. Si le gène est défectueux, plus on a de copies, moins l’enfant sera affecté. Ainsi, le traitement Spinraza, lui, booste les copies. Mais c’est le second traitement qui a été plus compliqué à avoir. Et l’on va comprendre rapidement l’une des raisons.

 

 

 

 

Les coûts astronomiques des traitements de thérapie génique

Stéphanie : « La thérapie génique, c’est très nouveau. Ils injectent le gène manquant. Le vecteur est un qui sert de véhicule pour introduire le gène manquant dans les cellules. Du coup le virus va dans tout le corps. Ça passe par voie intraveineuse. C'est très nouveau. Parfois, il y a des services de loteries dans le monde entier pour l’avoir. En Irlande, hors Theo, trois enfants l’ont eu en loterie et pour le quatrième, il l’a eu en privé (en payant). Il y a des loteries où il faut s’inscrire. C’est pour faire partie des essais cliniques. Il y a entre 20 et 40 enfants comme Theo en Irlande, mais le type de la maladie n’est pas forcément le même. Cette thérapie génique n’est que pour les enfants de moins de deux ans. Nous, on a eu cette thérapie car notre dossier a été approuvé par le HSE (système de santé irlandais). Car cette injection du gène coûte… 2 millions de dollars.

D’ailleurs, comme dans ce genre de situation il faut garder un certain sens de l’humour, quand Theo a eu cette injection en décembre 2021, on lui a fait faire un body avec écrit dessus « 2 millions $ baby » ! Il faut trouver un peu d’humour dans ce monde. »

Theo est le premier enfant en Irlande qui a eu cette approbation par le gouvernement. Il a désormais ce gène de synthèse via cette injection unique. Pour information, les injections Spinraza que Theo a eues coûtent 300 000 euros chacune.

Ses parents ont réussi à gérer les coûts annexes. Les employeurs de chacun ont été fantastiques et compréhensifs. Durant le temps où Theo a été à l’hôpital à Dublin, ses parents ont pu rester dans une maison dublinoise avec d’autres parents d’enfants malades, même si Stéphanie restait quasiment tout le temps près de son fils dans la chambre. 

 

 

Adapter le quotidien : un nouveau mode de vie

Ensuite, il a fallu s’adapter. 
Theo ne pouvait pas respirer normalement, donc les trajets en voiture étaient impossibles. Pour les trajets de plus de vingt minutes, la mise en place du masque pour respirer est obligatoire. La première année a donc été difficile. Il y a eu un suivi précis. Côté musculaire, il s’assoit tout seul mais il peut facilement tomber, il faut être à côté car il ne peut pas se rattraper s'il tombe. 

Toutefois, Theo dort dans sa chambre. Des infirmières viennent quatre nuits par semaine, du lundi au jeudi. Pour la nourriture, pour ne pas qu'il s'étouffe, pour vérifier que la sonde fonctionne constamment. Il a un corset et des attelles pour les jambes car le gène manquant est celui qui doit faire le lien entre les muscles et les protéines que l'on mange. 

 

 

 

 

Les perspectives d'avenir pour Théo

La suite ? 
Stéphanie : « Il n'y a pas de traitement pour l'instant. Le but est de redonner du lien entre les protéines et les muscles. Pour ce qui est endommagé, on ne sait pas ce qui a été endommagé. On ne sait pas si cela peut se régénérer. 
Il est très difficile de comparer un enfant à un autre. C'est une maladie rare où il y a énormément de recherches. Et ça, c'est très positif.

Les États-Unis sont plus avancés dans les recherches et il y a pas mal d’espoir. Les enfants qui sont traités avant symptômes n'ont pas de symptômes. Par exemple, si des personnes dans la famille ont eu cette maladie, il faudrait les tester dès la naissance voire avant la naissance. En France, certains hôpitaux font le test à la naissance. » 

Theo va à l’école, avec une infirmière. Il a deux fauteuils, un motorisé pour l’extérieur et un manuel pour l’intérieur. Le grand fauteuil a un joystick et un moteur. À l’école, il est avec les autres enfants normalement. Theo fait aussi de l’équitation. Il arrive à tenir même si la monitrice le tient un peu. Il travaille ainsi ses muscles. 

Nous avons demandé à Stéphanie comment ils faisaient financièrement.
Stéphanie : « On survit financièrement car Shane a un bon travail. On fait aussi des événements caritatifs, comme par exemple pour financer les attelles…et le robot « magique ». Car on a découvert un fameux robot qui permet de faire comme si Theo marchait. Il y a un mouvement au niveau du genou, de la hanche et des pieds. Le robot fait les mouvements, Theo est sur une petite selle et la machine fait le mouvement dont Theo peut initier le pas. Ça permet aux muscles de savoir comment il faut faire. Ce robot est évolutif en termes de taille. 

 

 

Un challenge sportif pour soutenir Theo

Nous avons financé ce robot de 50 000 euros avec un premier apport, puis un plan de financement. Nous organisons donc des événements pour financer le robot. »
C’est d’ailleurs un événement à venir que nous voulons mettre en avant pour aider Stéphanie, Shane et Theo à collecter de l’argent. 

Stéphanie : « Ici je vais à la gym, c’est mon « psy ». Ça me permet de décompresser et oublier un peu, ça me vide la tête. Mon club de gym est affilié au CrossFit et ma prof m’a proposé un challenge. Je vais donc faire une course Fitness et organiser une collecte de dons pour Theo. Donc je m'entraîne. Ce sera le 17 novembre 2024 au complexe RDS à Dublin. Il y a huit stations et entre chaque station un kilomètre de course. Donc la mise en avant du challenge permet de mettre en lumière ma page « gofundme » pour récolter des fonds :
https://www.gofundme.com/f/tz6khm-help-theo-live-his-best-life-with-sma-1?qid=07d6bf430f14b807c04c82a994bd8536

En Irlande, les gens sont top pour les collectes de dons et les actions caritatives. C’est impressionnant. Ce n’est pas évident tous les jours mais je suis une personne positive. »
Malgré les difficultés, le couple est donc plein de dynamisme dans cette bataille contre la maladie.

 

 

Célébrer chaque victoire !

Stéphanie le sait, « c’est une maladie à vie donc c’est un gros travail au quotidien. L’on n’est certain de rien mais moi je ne connais rien d’autre. Et l’on s’en sort pas mal. Six ans en arrière il ne serait peut-être déjà plus là donc les traitements nouveaux aident énormément. Mais Theo est un enfant joyeux, avec plein d’humour. Si l’on avait su au début comment il est en ce moment, cela nous aurait aidés. Toutefois, nous restons sur nos gardes car à tout moment cela peut basculer. C’est pourquoi il y a un message qui est très important : nous voulons célébrer chaque victoire. Les petites, les moyennes et les grandes ! »

Entretien réalisé le 23 Oct 2024 - Crédits photos : archives de la famille