25 ans de combat contre les maladies rares, “2026 doit être un tournant”

 

il n’existe aujourd’hui de traitements spécifiques que pour 95% des maladies rares

 

La maladie rare se définit par un cas sur 2000. La photo complète donne le tourni : 6.000 à 7.000 maladies rares existent aujourd’hui qui concernent 3 millions de Français et environ 30 millions d’Européens. Plus vertigineux encore, parmi ces maladies, 85% ne concernent que 10 personnes en France. On les nomme maladies ultra rares. Pour compléter le tableau - et c’est certainement le chiffre le plus terrible -  il n’existe aujourd’hui de traitements spécifiques que pour 95% des maladies rares. 

 

 

"95% des maladies rares n'ont pas de traitement. Généthon ne lâchera jamais"

 

 

Pendant longtemps, les maladies rares ont cumulé tous les défis : être inconnues du grand public et des professionnels de santé, ne pas être considérées par les pouvoirs publics, ne pas avoir de diagnostic clair, et surtout bien sûr, de ne pas pouvoir être traitées. La maladie rare au sens large est un réel problème de santé publique. La mobilisation a pris corps au milieu des années 90, grâce aux premiers Téléthons “une véritable révolution dans le domaine des maladies rares” souligne Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM Téléthon le 18 février 2026. Un ensemble d’acteurs  - AFM Téléthon, Eurordis, La Fondation Maladies Rares, l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares infos services, Orphanet - s’est réuni autour de la création d’une plateforme en 2001. 

L’AFM-Téléthon 2026 aura lieu le 4 et 5 décembre 

 

 

 

 

 

Les 25 ans de la Plateforme Maladies rares doivent représenter un tournant 

Aujourd’hui, les maladies rares sont portées par des plans nationaux et une mobilisation très forte. “La journée internationale du 28 février existe depuis 2008 et est reconnue par une centaine de pays” témoigne Virginie Hivert, directrice d’Eurordis, organisation européenne pour les patients atteints de maladies rares. “Nous sommes fiers d’avoir porté la reconnaissance des maladies rares en priorité de l’UE en 2009”. 

 

La recherche pour les maladies rares est aussi utile pour les maladies plus fréquentes. Elles peuvent modéliser de nouveaux traitements... 

 

“Les 25 ans, c’est un anniversaire à appréhender avec fierté mais aussi un moment de lucidité” témoigne Jean-Philippe Plançon, Président de Alliance Maladies Rares. Pour lui, au-delà d’un plan national, il faut trouver un modèle structuré, une stratégie à long terme, “à l’image de celle déployée dans d’autres domaines de la santé.” Mais pas seulement pour les millions de personnes directement touchées : “la recherche pour les maladies rares est aussi utile pour les maladies plus fréquentes. Elles peuvent modéliser de nouveaux traitements !”. Un avis largement partagé par le professeur Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies rares : “Depuis 14 ans, plus de 100 gènes responsables de maladies rares ont été identifiés donnant des explications et des perspectives là où il n’y en avait pas. Des ruptures thérapeutiques sont possibles.” 

 

 

“2026 ne doit pas être l’année du choix ! Devoir choisir entre se concentrer sur tel ou tel médicament…” 

 

 

 

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM Téléthon rappelle que, plus que jamais, le moteur de cette Plateforme Maladies Rares “ce sont les malades et les familles, leurs volontés. Notre urgence est de guérir, l’année 2026 est un tournant. Oui, il y a des victoires thérapeutiques, mais ce qui est le plus important est de mettre en place un dispositif qui permet de terminer le chemin pour emmener les candidats médicament jusqu’au bout”. La Présidente mentionne notamment un besoin de 100 millions d’euros et 3 ans de travail pour la myopathie Duchenne. “2026 ne doit pas être l’année du choix ! Devoir choisir entre se concentrer sur tel ou tel médicament…” 

 

Vivre avec la myopathie de Duchenne, “l’équilibre fragile entre combat et résilience”

 

 

Une écoute, un soutien ou une information sont accessibles gratuitement grâce à Maladie Rares infos services au 0800404043 ou sur un forum. Rien qu’en 2025, le service a orienté 1.280 personnes vers des centres experts maladies rares. 

 

 

 

 

La France se positionne en pionnière des Maladies Rares et montre la voix 

Après trois plans nationaux maladie rares, un 4ème a été lancé en février 2025 (PNMR). Plus de 600 centres de référence en France sont mis en place, ainsi que la plus grande base de données pour les maladies rares au monde. “Plus de 300 experts étaient autour de la table et y ont travaillé” souligne Jean-Philippe Plançon, mais regrettant aussi la lente mise en place “en fin d’année 2025, la visibilité du PNMR est encore floue.” 

 

Un 4ᵉ Plan Maladies Rares très attendu en France mais insuffisamment financé ?

 

 

Pour avancer, il faut aussi faire connaître. Créée en 1997 par l’INSERM, la ressource Orphanet est aujourd’hui une base de données mondiale qui rassemble et améliore donc la connaissance de plus de 6.500 maladies rares. L’outil permet aujourd’hui de mettre un nom sur un diagnostic, et contrer l’errance ou la méconnaissance. Une application a même vu le jour il y a 3 ans : RDK (Rare Disease Knowledge). Quelques clics et un professionnel de santé peut identifier des symptômes ou orienter un patient vers un centre d’expertise. A ce jour, il y a eu plus de 5.900 téléchargements à travers le monde. 

 

 

On parle de “french model” , à nous de continuer à être leader et entraîner les autres

 

La France est un pays pionnier en la matière et a fait de la prise en charge une croisade. “Les 23 filières nationales de santé sont des modèles en Europe. On parle de “french model” , à nous de continuer à être leader et entraîner les autres” insiste Laurence Tiennot-Herment. “En 2026, il faut un plan d’actions européen”, renchérit Virginie Hivert, qui a été reçue au Quai d’Orsay en début d’année “et écoutée”.