Grossesse: focus sur le test prénatal non invasif

De nos jours, la détection de la trisomie 21 (également connue sous le nom de syndrome de Down) chez les femmes enceintes, peut être réalisé grâce un test prénatal non invasif. Plusieurs marques proposent ce type de tests, aussi un grand nombre d’informations circule à leur sujet et vous vous demandez peut être comment choisir le meilleur test pour vous. Mais comment ces tests fonctionnent-ils exactement?

Pour commencer, revenons sur les débuts de l’évaluation prénatale. Il y a peu encore, le seul moyen d’obtenir des informations sur la composition génétique du futur bébé était de pratiquer un test invasif dont le plus connu est l’amniocentèse. Cette méthode nécessite d’introduire une aiguille dans le ventre de la maman, après la 15ème semaine de grossesse, afin de prélever un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le bébé. Ce liquide étant en partie constitué des urines du bébé, il contient également quelques cellules de celui-ci, ce qui permet, en laboratoire, d’étudier la composition génétique du futur bébé.

Cependant, ces procédures invasives, peu agréables, étaient également sources d’anxiété, notamment à cause du risque de fausse-couche, évalué à l’époque entre 1% et 2%. Même si les chiffres les plus récents montrent que ce risque était surévalué (et se situe plus vraisemblablement autour de 0.1 a 0.2%), la plupart des futurs parents préfère éviter de courir ce risque.

Les choses en sont restées là jusque dans les années 1990, lorsqu’une équipe de chercheurs a mis en évidence la présence de matériel génétique appartenant au bébé, dans le sang maternel pendant la grossesse, avec une concentration de plus en plus importante tout au long de la celle-ci. Dès la 10ème semaine en particulier, la quantité présente est suffisante pour déterminer si le futur bébé est atteint de trisomie 21.  C’est sur ce principe que sont basés les tests prénataux non invasifs.

Ces tests, prometteurs, ont été présentés comme hautement sensibles pour la détection de la trisomie 21 notamment mais également pour certaines autres anomalies chromosomiques. Pour autant, ils n’ont jamais atteint la précision nécessaire pour devenir des tests diagnostiques. Quelle en est la raison?

Pour l’expliquer, il faut comprendre comment fonctionnent ces tests. La majorité du matériel génétique présent dans le sang maternel provient en réalité du placenta et non du bébé lui-même. Le placenta et le bébé se développant à partir du même oeuf fertilisé, le matériel génétique du placenta et du bébé sont, la plupart du temps, identiques. Ce n’est cependant pas toujours le cas, et dans 1% à 2%, ce matériel diffère, ce qui peut engendrer des résultats “faux positifs”. C’est la raison pour laquelle ces tests ne sont que des tests de dépistage et que tout résultat anormal à ces tests non invasifs devra être confirmé par un test invasif.

La seconde limitation de ces tests non invasifs est sa résolution limitée quand il s’agit d’évaluer la détection des microdélétions. Ces microdélétions correspondent à des modifications infimes de chromosomes, ayant pour autant des conséquences médicales importantes. Parce qu’elles sont de très petite taille, ces microdélétions sont plus difficiles à mettre en évidence.

Le risque de présenter une microdélétion est faible (environ 1%) mais devant toute anomalie structurale détectée à l’échographie , votre médecin vous engagera probablement à réaliser un test invasif, beaucoup plus complet pour l’évaluation du matériel génétique du bébé.

Les marques

Si plusieurs marques commercialisent ces tests, il existe en réalité deux grands principes de détection.

Le test SAFE T21®, par exemple, utilise la méthode du comptage, qui recherche le matériel génétique en excès. Ainsi, si le bébé est atteint de trisomie 21, alors le sang maternel contiendra une quantité plus importante de matériel génétique correspondant au chromosome 21, ce qui sera détecté par le test.

Le test Panorama®, quant à lui, étudie les motifs de matériel génétique présent dans le sang maternel. En effet, le sang maternel d’une mère dont le bébé est atteint de trisomie 21 sera différent de celui d’une mère dont le bébé ne l’est pas.

Ces méthodes présentent toutes deux des avantages et des inconvénients.

C’est donc en discutant avec votre médecin que vous pourrez décider quel test choisir, tout en gardant à l’esprit que, pour la détection des maladies génétiques les plus classiques, l’efficacité des différentes marques est comparable.

Dr Michael CHOR, Gynécologue Obstétritien chez OT&P Central Family Clinic