NIFTY : un test prénatal de la trisomie 21 non-invasif

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 présentait un certain nombre de risques jusqu’à l’apparition du test NIFTY. Créé il y a juste quelques années, NIFTY est plus fiable que les méthodes conventionnelles, plus simple à effectuer, et plus sûr pour la mère et le fœtus. Et les résultats sont disponibles dans des délais rapides. Le point avec Samitivej Hospital

Au moment de la conception, l’embryon hérite de chaque parent de vingt-trois chromosomes. Les cellules embryonnaires doivent donc compter 46 chromosomes. Mais il existe un risque statistique qu’un chromosome ne manque ou ne soit de trop. Lorsque cela se produit, on parle d’aneuploïdie fœtale. Il en résulte de graves problèmes dans le développement physique et mental de l’enfant. La trisomie 21 en est un exemple puisque ce syndrome résulte de la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.  

Les femmes les plus exposées au risque d’aneuploïdie fœtale (1 sur 160 naissances) sont celles ayant des antécédents familiaux d’anomalies fœtales  et celles âgées de plus de 35 ans. Bien que certains groupes de femmes soient plus à risque que d’autres, toute femme doit pouvoir effectuer un test de dépistage prénatal de la trisomie 21.

Les méthodes conventionnelles de dépistage utilisent l’échographie et les marqueurs sériques (avec un échantillon sanguin prélevé sur la mère) pour détecter la présence d’une éventuelle anomalie fœtale. Cependant, selon les méthodes de dépistage utilisées, il y a 35% de risque de manquer le diagnostic et 5% de risque de tomber sur un résultat faussement positif. Lorsqu’une femme est testée positive, une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Aussi bien l’amniocentèse que la biopsie de villosités choriales sont considérées comme des tests invasifs comprenant un taux de risque de perte fœtale de 0.5%.

Qu’est-ce que le test NIFTY ?

Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (en anglais Non-Invasive Fetal Trisomy ou NIFTY) est un outil de diagnostic relativement nouveau et avancé. Il utilise 6ml de sang de la mère et analyse des fragments de l'ADN fœtal dans le sang de la femme. En plus du dépistage du syndrome de Down (ou trisomie 21), le test NIFTY permet aussi de détecter le syndrome d’Edwards (ou trisomie 18), ou encore le syndrome de Patau (trisomie 13). Cela dit, le test NIFTY n’est pas utilisé pour déterminer le sexe du fœtus.

Le test NIFTY présente notamment l’avantage de garantir un taux de détection beaucoup plus élevé (> 99% pour des anomalies autosomiques telles que le syndrome de Down) et aussi un risque bien moins grand de diagnostic faussement positif (< 1%). Avec un risque moins élevé de diagnostic faussement positif, les femmes peuvent éviter d’avoir à subir un test invasif, tel que l’amniocentèse ou la biopsie de villosités choriales avec les risques de complication qu’ils comportent.

L’échantillon sanguin peut être prélevé à n’importe quel moment après 12 semaines de gestation contrairement aux méthodes de dépistage conventionnelles qui nécessitent plusieurs échographies et prélèvements sanguins effectués sur des périodes très précises de la gestation. De plus, les résultats sont disponibles plus rapidement, la plupart des femmes étant informées dans les trois semaines.  
En comparaison avec les méthodes conventionnelles, le test NIFTY est plus fiable, simple à effectuer, plus sûr pour la mère et le fœtus, et les résultats sont disponibles dans des délais brefs. Ainsi, les parents ont l’esprit plus tranquille vis-à-vis du test et peuvent le cas échéant solliciter les conseils d’un expert sans tarder

Si vous êtes enceinte, pensez à demander à votre conseiller santé si le test NIFTY disponible. Samitivej Hospital a la capacité technique de mener le test NIFTY et ses médecins se feront un devoir de répondre à vos questions concernant la grossesse ou les risques d’anomalies fœtales.
Boonsaeng Wutthiphan, M.D.
Infertility & Gynecologic Laparoscopic and Hysteroscopic Surgery Specialist
Samitivej Sukhumvit Hospital
 

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