Nés à Brisbane, les jumeaux, un garçon et une fille, ont été identifiés comme le deuxième cas de jumeaux semi-identiques, (ou sesquizygotes), dans le monde - et le premier à être identifié par des médecins pendant la grossesse.
Les enfants, aujourd'hui âgés de quatre ans, partagent 100% de l'ADN de leur mère comme de vrais jumeaux (monozygotes), mais seulement une partie de l'ADN de leur père comme de faux jumeaux (dizygotes).
Ce cas, le premier au monde à identifier des jumeaux semi-identiques sur des tests génétiques effectués dans l'utérus, vient d'être rapporté dans le New England Journal of Medicine (NEJM), par le spécialiste en médecine fœtale et vice-chancelier (recherche) à l'UNSW, le professeur Nicholas Fisk et le Dr Michael Gabbett, généticien clinique et coordinateur des cours de génomique diagnostique à QUT.
Les sesquizygotes représentent un troisième type de gémellité, rarement identifié.
"L'ovule de la mère a été probablement fécondé simultanément par deux spermatozoïdes du père avant la division", a déclaré le Professeur Fisk, qui dirigeait l'équipe de médecine fœtale qui s'est occupée de la mère et des jumeaux alors qu'elle était au Royal Brisbane and Women’s Hospital en 2014. Le Professeur Fisk, ancien président de la Société internationale de médecine et de chirurgie fœtale, a travaillé aux côtés du Dr Gabbett.
''L'échographie de la mère à six semaines a montré un seul placenta et un positionnement des sacs amniotiques indiquant qu'elle attendait des vrais jumeaux. Cependant, une échographie à 14 semaines a montré que les jumeaux étaient un garcon et une fille, ce qui n'est pas possible pour de vrais jumeaux''.
Les vrais jumeaux se forment lorsqu’un seul ovule, fécondé par un seul spermatozoïde, se divise en deux. Les vrais jumeaux sont donc du même sexe et partagent un ADN identique. Les faux jumeaux proviennent de deux ovules différents, chacun fécondé par un spermatozoïde.
Le Dr Gabbett a déclaré que si un ovule est fécondé par deux spermatozoïdes, il en résulte trois ensembles de chromosomes, un de la mère et deux du père.
"Trois ensembles de chromosomes sont généralement incompatibles avec la vie et les embryons ne survivent généralement pas", a-t-il déclaré.
"Dans le cas des jumeaux sesquizygotes de Brisbane, l’œuf fécondé semble avoir également divisé les trois ensembles de chromosomes en groupes de cellules qui se sont ensuite scindés en deux, créant ainsi les jumeaux.
"Certaines des cellules contiennent les chromosomes du premier spermatozoïde, tandis que les cellules restantes contiennent des chromosomes du deuxième spermatozoïde, de sorte que les jumeaux ne partagent qu'un certain pourcentage du même ADN paternel."
Un cas de jumeaux sesquizygotes a été signalé pour la première fois aux États-Unis en 2007. Ces jumeaux sont arrivés chez les médecins en bas âge après que l'un d'eux eut été identifié avec des organes génitaux ambigus. À la recherche de chromosomes mixtes, les médecins ont découvert que le garçon et la fille étaient identiques du côté de leur mère mais partageaient environ la moitié de leur ADN paternel.
Selon le professeur Fish, une analyse des bases de données de jumeaux dans le monde a révélé à quel point les jumeaux sesquizygotes sont rares.
"Nous nous sommes d'abord demandé s'il y avait d'autres cas mal classés ou non déclarés, et avons examiné les données génétiques de 968 faux jumeaux et de leurs parents", a-t-il déclaré.
"Cependant, nous n'avons pas trouvé d'autres jumeaux sesquizygotes dans ces données, ni aucun cas de jumeaux semi-identiques dans les grandes études mondiales sur les jumeaux.
"Nous savons qu'il s'agit d'un cas exceptionnel de jumeaux semi-identiques. Bien que les médecins gardent peut-être cette idée à l’esprit chez des jumeaux apparemment identiques, sa rareté signifie que l'on ne peut pas faire de tests génétiques de routine."
Le document, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, est publié dans le numéro du 28 février du NEJM.
Source : Queensland University of Technology (QUT)
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