On peut désormais détecter 600 maladies génétiques et en prémunir bébé

Environ 7 personnes sur 100 ont la probabilité de transmettre des maladies génétiques à leurs enfants, selon les statistiques. Certaines personnes souffrent ou sont porteuses de maladies génétiques et leurs bébés naissent en mauvaise santé et sont incurables, ce qui peut être très coûteux. Des techniques nouvelles permettent pour la première fois en Thaïlande de dépister plus de 600 maladies génétiques et d’éviter leur transmission

Les maladies héréditaires les plus répandues en Thaïlande sont la thalassémie,  la myopathie de Duchenne, l’amyotrophie spinale, l’hémophilie, etc.

Grâce à la coopération d’équipes d’experts du secteur public et privé – le Medical Genome Center de l’hôpital Ramathibodi avec le soutien du Thailand Centre of Excellence for Life Sciences (TCELS), la société Leader Medical Genetics and Genomics (LMGG), la Thai Reproductive Genetic Company (TRG), N-Health et le Samitivej Hospital - il est aujourd’hui possible pour la première fois en Thaïlande de dépister plus de 600 maladies génétiques.

Le séquençage haut débit (SHD) est une nouvelle technologie utilisée pour décoder les gènes avant que la famille ne prenne la décision de concevoir.

Avec cette technique toute récente et une équipe d’experts en SHD, des tests de porteur de maladies peuvent être effectués pour vérifier les maladies héréditaires qui peuvent causer un handicap ou endommager les organes d’un bébé.

Cette technologie peut permettre de vérifier et de tester plus de 600 maladies génétiques transmissibles d'un père ou d'une mère à son enfant.

Cette technologie peut être utilisée dans deux cas:

> Premièrement, cette technique est utilisée pour les couples désireux d'avoir un enfant, qui sont âgés de plus de 35 ans et ont des antécédents familiaux de maladies génétiques.

> Deuxièmement, cette technique est utilisée pour les couples qui rencontrent des problèmes d’infertilité. Dans ce cas, les embryons sains peuvent être sélectionnés en vue de l’implantation afin de s’assurer que le bébé est en bonne santé.

Cette technique nécessite l’examen par des médecins de l'ADN tiré du sang ou des cellules des joues des parents, de l'embryon et du liquide amniotique. Cela afin de vérifier la présence d’éventuelles anomalies génétiques.

Les tests prennent environ 3-6 mois au total et sont effectués en trois phases:

1- Examen de dépistage avant conception des 12 maladies génétiques communes en Asie (voir encadré) et plus de 600 maladies génétiques au total.

2- Diagnostic génétique pré-implantation pour examiner et détecter des anomalies génétiques héréditaires des embryons en fécondation in vitro (FIV).

3- Tests de grossesse par l’examen du sang de la mère ou le liquide amniotique pour vérifier la présence d’anomalies chromosomiques pouvant causer un handicap mental ou moteur.

Par le passé, les nouveaux nés pouvaient seulement être testés pour la thalassémie et aucune autre anomalie handicapante ne pouvait être détectée. Autrement, lorsqu’un premier enfant était né avec une anomalie, les parents étaient examinés pour déterminer s’ils étaient porteurs de la maladie, ce qui pouvait susciter des réticences à envisager un deuxième enfant.

Néanmoins Si les parents savent qu’ils sont porteurs de certaines maladies génétiques, ils peuvent éviter de les transmettre grâce à la fécondation in vitro.

Cette nouvelle technologie est fiable à 95% pour éviter la transmission d’anomalies génétiques. Il s’agit d’une nouvelle réussite médicale qui va apporter bonheur et santé pour les familles en évitant à l’enfant de contracter des maladies génétiques.

Le code génétique peut être comparé à un livre qui peut nous annoncer notre avenir.

Ce texte est une version française tirée de l’article en anglais rédigé par Boonsaeng Wutthiphan, M.D. Spécialiste en infertilité et gynécologue en chirurgie Laparoscopique et Hystéroscopique (voir l'article orignial en anglais)

Pour plus d’informations, contactez le Centre de santé des femmes, Hôpital Samitivej Sukhumvit, 2ème étage, Building 2, Tel: 66 (0) 2711-8555-6, Centre d’appel: 66 (0) 2711-8181, E-mail: info@samitivej.co.th